فلسطين

الإثنين 05 ديسمبر 2022 3:13 مساءً - بتوقيت القدس

فريق من كلية الطب في الجامعة الأمريكية يكتشف مرض وراثي نادر بفلسطين

جنين- "القدس" دوت كوم- علي سمودي- نشر فريق بحثي من كلية الطب في الجامعة العربية الامريكية بحثاً علمياً في المجلة العلمية Frontiers in Genetics ذات معامل التأثير 4.78، والمصنفة ضمن قاعدة بيانات سكوبس Q2.


وضم الفريق كلاً من استشاري طب الأطفال وأمراض الأيض والاستقلاب الدكتور عماد دويكات، والباحثة في علم الجينوم البشري والأعصاب الدكتورة رهام خلف-نزال، والدراسة تتمحور حول النتائج السريرية ونتائج التحليلات الكيميائية والطفرات الجينية المسببة للمرض الوراثي النادر:
Hyperornithinemia, Hyperammonemia, and Homocitrullinuria Syndrome، هذا المرض حسب الدراسة يؤثر على الأقل 200 مريض على مستوى العالم.


و تشير الدراسة إلى وجود طفرتين جينيتين مسببتين لهذا المرض لدى ثلاث عشر مريض من مناطق مختلفة في فلسطين، كما تؤكد على انتشار واسع للطفرات المسببة لهذا المرض الوراثي المتنحي والمرتبط ارتباطا وثيقا بزواج الأقارب، كما تؤكد على ضرورة التشخيص المبكر للحالات المصابة بهذا المرض، نظراً لتوفر علاج يقي من المضاعفات الحادة لهذا المرض.


تأتي هذه الدراسة ضمن مساعي كلية الطب البشري في الجامعة العربية الأمريكية للاستجابة للحاجة الماسة لدراسة الأمراض الوراثية الشائعة في المجتمع الفلسطيني، ودراسة ارتباطات وتأثيرات هذه الأمراض المجتمعية، عن طريق انشاء قاعدة بيانات معلوماتية متكاملة تتضمن استخدام تقنيات الجينوم المتطورة، واختبارات الأيض والبناء الأحدث على مستوى العالم.

دلالات

شارك برأيك على فريق من كلية الطب في الجامعة الأمريكية يكتشف مرض وراثي نادر بفلسطين

شارك دون الحاجة الى التسجيل.

يرجى التعليق باللغة العربية.

فريق عمل القدس دوت كوم

مشاركات القراء

إشترك الآن النشرة البريدية آخر الأخبار من القدس دوت كوم
By signing up, you agree to our Privacy Policy
طقس القدس

السّبت

4- 10

الأحد

3- 9

الإثنين

2- 7
أسعار العملات
  • دولار أمريكي / شيكل شراء 3.44 بيع 3.43
  • دينار أردني / شيكل شراء 4.84 بيع 4.83
  • يورو / شيكل شراء 3.71 بيع 3.69

السّبت 04 فبراير 2023 7:14 صباحًا

الأكثر قراءة

الأكثر تعليقاً